Líneas de Investigación actuales
- Bioquímica
y Genética de las Porfirias
- Estudio
del metabolismo energético en individuos con Porfiria Aguda
- Bases
bioquímicas y moleculares de la asociación de las Porfirias con otras
patologías
- Variantes
genéticas del Sistema metabolizante de drogas de Fase I y II, y de transporte
de xenobióticos en individuos control y con distintos tipos de Porfiria.
Aplicación de la bioinformática como complemento de los estudios experimentales
Responsables:
Dra. Victoria Estela Parera, Investigador Independiente contratado ad-honorem (CONICET).
Dra. Ana María Buzaleh,
Investigador Independiente (CONICET) y Jefe de Trabajos Prácticos (FCEN, UBA)
Investigadores:
Dra. Esther Gerez, Investigador
Adjunto (CONICET) y Profesor Adjunto (Universidad Católica)
Personal
de Apoyo
Dra. Leda María Oliveri, Profesional
Principal (CONICET)
Dra. Viviana Alicia Melito,
Profesional Principal (CONICET) y Ayudante de 1ra (FCEN, UBA)
Dra. María del Carmen Martínez, Profesional
Adjunto (CONICET) y Jefe de Trabajos Prácticos (FCEN, UBA)
Lic. Laura Varela, Profesional Principal (CONICET).
Lic. Pablo Winitzky, Profesional Principal (CONICET).
Pasantes
Dra. Johanna Zuccoli, desde
octubre 2023
Estudiantes ORT
Tomás Santillán y
Sebastián Yun (mayo-noviembre
2022)
Isabella
Moltrasio, Kiara Martínez Yucovsky y Elisabeth Woo (mayo-noviembre 2023)
Facundo Triviño Cuzzolino, Julieta Isabella Valentini
y Beyla Odaia Hermoza Trodler
(mayo-noviembre 2024)
COLABORACIONES
Nacionales
Dra. K. Ballestrasse, Instituto de Investigaciones en Biociencias Agrícolas y
Ambientales (INBA) (CONICET), Facultad de Agronomía, UBA
Dra. J. Lavandera. Dpto Ciencias Biológicas,
Facultad de Bioquímica y Ciencias Biológicas, UNL, Santa Fe.
Internacionales
Prof Dr R. Enríquez de Salamanca y Dr M. Méndez, Unidad de Porfirias, Universidad Complutense de Madrid, España.
Prof Dr F. De Rooij, Erasmus MC, University
Medical Center, Rótterdam, The Netherlands.
Prof. Dr P. Meissner, UCT Porphyria Laboratory,
Department of Medicine, UCT Faculty of Health Sciences, Sudáfrica.
Dres. F. y M. Baralle, ICGEB Trieste, Italia.
Dra. E. Di Pietro (Ospedale
Maggiore Policlinico, Milán, Italia)
FORTALEZAS:
La
fortaleza radica en que no hay otros grupos que aborden el estudio del
metabolismo del hemo y sus consecuencias frente a una falla enzimática. Las
líneas anteriormente mencionadas tienen una incidencia directa en la Medicina
personalizada y la Farmacogenética. En particular, los estudios de
genotipificación serán de gran importancia para determinar las bases genéticas
del desencadenamiento de las Porfirias, hasta el momento a excepción de
nuestros trabajos no hay antecedentes de estos estudios en Argentina. La información
obtenida en esta línea cobra importancia en la medicina traslacional actual y
de un futuro cercano dado que proveerá herramientas útiles para predecir,
mediante la farmacogenética, la acción de las drogas y/o la efectividad de un
tratamiento dado. Se implementarán estudios in silico para evaluar en
conjunto los resultados de este proyecto y los previos mediante el uso de
distintas bases de datos. Se participa
en Congresos de la especialidad en el exterior lo que no solo permite estar al
tanto de los nuevos avances sino compartir la epidemiología de las Porfirias en
Argentina Como se mencionó el grupo mantiene colaboraciones con Profesionales
de la Salud tanto a nivel nacional como Internacional.
Ejes traslacionales: Medicina personalizada
PORFIRIA EN BOVINOS
En 2022 comenzamos el estudio de Porfiria
en terneros de la raza Limousine de la Provincia de Buenos Aires, afectados
tanto neurológica como dermatológicamente. La sintomatología observada era compatible
con la publicada en terneros Limousine con Protoporfiria Eritropoyética
Congénita, donde está afectada la ferroquelatasa, última enzima del camino
metabólico del Hemo. Los estudios bioquímicos realizados en dos terneros
confirmaron que se trata de una Porfiria, pero es necesario completar los
mismos y realizar el estudio genético para confirmar el diagnóstico diferencial
definitivo. Este estudio es de gran importancia, dado que los terneros
afectados generalmente deben sacrificarse, lo cual implica una pérdida para el
ganadero. A diferencia de la Protoporfia Eritropoyética Humana, que se hereda
en forma autosómica dominante, la Protoporfiria bovina se hereda en forma
autosómica recesiva. Los portadores heterocigotas no desarrollan ningún
síntoma. Es de suma importancia determinar si los toros o el semen utilizado
para el apareamiento son portadores heterocigotas de mutaciones en el gen FECH;
de ser así, deberán descartarse para el apareamiento.
Antecedentes
La Protoporfiria Eritropoyética Congénita en
bovinos, especialmente de la raza Limousine, fue descripta por primera vez en
Estados Unidos en 1997 y luego en Australia, en Francia, en el Reino Unido y en
Irlanda. En Estados Unidos, los toros utilizados para progenie deben tener
hecho el testeo genético para Protoporfiria.
Alcances
La puesta a
punto de la detección de variantes en el gen FECH nos permitirá ofrecer
el servicio STAN para bovinos a nivel nacional, lo cual permitirá
mejorar la producción ganadera, evitando el nacimiento de terneros afectados y
la pérdida monetaria que significaría la muerte temprana de los mismos.
Este estudio se realiza en colaboración
con: Vet. Angel Bence, Dr. Ernesto
Odriozola, y Vet. Guadalupe de Yaniz, Departamento de Fisiopatología y
Sanidad Animal y Medicina Preventiva - FCV – UNCPBA , Tandil
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